唐氏筛查，又称唐筛，是一项重要的孕期检查，旨在通过检测母体血液中的特定指标，评估胎儿患有唐氏综合征等遗传疾病的风险。这项检查对于保障母婴健康具有重要意义。
唐氏筛查的进行时间对于结果的准确性至关重要。早期唐筛一般在孕11-13周+6天进行，中期唐筛则在怀孕16-21周之间。高龄孕妇（怀孕时年龄大于35岁）或存在其他风险因素的孕妇，建议在医生的指导下选择更合适的时间进行唐筛。
早期唐氏筛查包括抽血和超两部分。孕妇需空腹抽取静脉血，检测母体外周血液中甲胎蛋白（AF）、游离雌三醇（FreeE2）和人绒毛膜促性腺激素（hCG）的浓度。然后，进行超测量胎儿颈部透明层（NT）的厚度。通过这些指标共同推测胎儿所面临的风险。
中期唐筛同样需要抽取孕妇静脉血，检测甲胎蛋白、游离雌三醇和人绒毛膜促性腺激素的浓度。与早期唐筛不同的是，中期唐筛不包含超检查。中期唐筛的时间窗通常为孕16-21周。
对于高龄产妇或有其他特殊情况的孕妇，除了传统唐筛，还可以选择无创DNA检测。这项检测无需穿刺，通过分析孕妇血液中的游离DNA片段，评估胎儿非整倍体异常的风险。
如果唐筛结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性较高，医生可能会建议进行羊水穿刺检查。这项检查通过抽取羊水，分析胎儿细胞的染色体，以确诊胎儿是否患有唐氏综合征等遗传疾病。
唐氏筛查的检查流程通常包括就诊前的准备、进行唐筛检查、诊断分析。在进行检查前，孕妇需向医生咨询相关事宜，并做好相应的准备工作。
唐筛检查结果通常以风险值表示，如1:270表示胎儿患有唐氏综合征的风险为1/270。如果结果异常，孕妇需在医生的指导下进行进一步的检查。
唐氏筛查是孕期重要的检查项目，通过选择合适的时间、做好检查前准备、采用正确的检查方法并进行后续处理，可以有效地筛查出胎儿患唐氏综合征的风险，为孕妇和胎儿的健康提供保障。
